Renata Pires de AssisAna Lívia dos Santos2025-06-182025-06-182025-06-11https://repositorio.unifev.edu.br/handle/123456789/442A terapia gênica desponta como uma das mais inovadoras estratégias terapêuticas na área da saúde, especialmente no tratamento de doenças raras de origem genética, ao corrigir diretamente as mutações do DNA. O objetivo deste trabalho foi analisar os avanços, aplicações e perspectivas da terapia gênica, com foco na Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME 5q) e na Amaurose Congênita de Leber (ACL). Este trabalho foi elaborado como uma revisão da literatura do tipo narrativa, foram abordados os principais tipos de terapia gênica, vetores utilizados, estratégias in vivo e ex vivo, resultados clínicos e a atuação do farmacêutico nesse contexto. O levantamento bibliográfico foi realizado em periódicos indexados em bases de dados: Scientific Electronic Library Online (SciELO), MEDLINE, PubMed, site de busca Google Acadêmico e sites científicos, publicados nos últimos 25 anos. Destacam-se os medicamentos Zolgensma e Luxturna, que demonstraram eficácia clínica relevante, com melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes. Apesar do potencial terapêutico, ainda existem desafios como o alto custo, acesso restrito, implicações éticas e questões regulatórias. A tecnologia CRISPR-Cas9 surge como uma ferramenta promissora para o futuro da terapia gênica, reforçando a importância da inovação, da equidade no acesso à saúde e do papel multiprofissional no cuidado aos pacientes.Terapia gênica. Doenças genéticas raras. Atrofia Muscular Espinhal. Amaurose Congênita de Leber. Zolgensma. Luxturna.