TERAPIA GÊNICA EM DOENÇAS RARAS: UMA REVISÃO SOBRE A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL 5Q E A AMAUROSE CONGÊNITA DE LEBER COM ÊNFASE NO USO DE ZOLGENSMA E LUXTURNA
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2025-06-11
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Resumo
A terapia gênica desponta como uma das mais inovadoras estratégias terapêuticas na área da saúde, especialmente no tratamento de doenças raras de origem genética, ao corrigir diretamente as mutações do DNA. O objetivo deste trabalho foi analisar os avanços, aplicações e perspectivas da terapia gênica, com foco na Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME 5q) e na Amaurose Congênita de Leber (ACL). Este trabalho foi elaborado como uma revisão da literatura do tipo narrativa, foram abordados os principais tipos de terapia gênica, vetores utilizados, estratégias in vivo e ex vivo, resultados clínicos e a atuação do farmacêutico nesse contexto. O levantamento bibliográfico foi realizado em periódicos indexados em bases de dados: Scientific Electronic Library Online (SciELO), MEDLINE, PubMed, site de busca Google Acadêmico e sites científicos, publicados nos últimos 25 anos. Destacam-se os medicamentos Zolgensma e Luxturna, que demonstraram eficácia clínica relevante, com melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes. Apesar do potencial terapêutico, ainda existem desafios como o alto custo, acesso restrito, implicações éticas e questões regulatórias. A tecnologia CRISPR-Cas9 surge como uma ferramenta promissora para o futuro da terapia gênica, reforçando a importância da inovação, da equidade no acesso à saúde e do papel multiprofissional no cuidado aos pacientes.
Descrição
Palavras-chave
Terapia gênica. Doenças genéticas raras. Atrofia Muscular Espinhal. Amaurose Congênita de Leber. Zolgensma. Luxturna.