Trabalhos de Conclusão de Curso

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Biomedicina

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Navegando Trabalhos de Conclusão de Curso por Assunto "1.Autismo. 2. Transtorno. 3. Genética. 4. Gene. 5. Alterações genéticas."

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    A INFLUÊNCIA GENÉTICA NO TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA): REVISÃO BIBLIOGRÁFICA
    (Ed. do Autor, 2025-12-12) NÁGYLA HEVELLYN PEDRASSE; Fernando Sérgio Ferreira Dionísio
    O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição do neurodesenvolvimento que afeta os aspectos comportamentais, comunicativos e sociais. É classificado em três níveis de suporte e suas manifestações clínicas envolvem comprometimentos sociais, sensoriais e cognitivos. As primeiras observações do autismo ocorreram no século XX e foi associado a alterações citogenéticas, mitocondriais e moleculares. O autismo está relacionado a fatores de risco no pré-natal, como condições maternas, idade paterna e uso de determinados medicamentos. Por conta da influência hereditária na síndrome, pesquisas indicam maior prevalência em irmãos gêmeos e em portadores de distúrbios genéticos. Uma única alteração genética pode causar o autismo, mas a manifestação dos sintomas depende do armazenamento genético do indivíduo. Os modelos genéticos são classificados em três tipos: monogênico, oligogênico e poligênico. A identificação de genes e locus relacionados ao autismo, evidenciou mutações heterozigotas e perda funcional das proteínas, constituindo alterações em quinze cromossomos, que apresentam duplicações, deleções, inversões e translocações e vários locus específicos com suscetibilidade ao autismo. Algumas doenças genéticas possuem predominância ao transtorno, como síndrome do X frágil, esclerose tuberosa, neurofibromatose, síndrome de Williams, síndrome do Down, entre outros. O estudo de neuroimagem e neuropatologia tem grande relevância no diagnóstico do autismo não sindrômico, sendo identificado em exames de imagem, o aumento do volume cerebral e alterações que são responsáveis pelas funções cognitivas, emoções e memória. A formação do SNC do feto durante a gestação é muito importante para o desenvolvimento dos neurônios, que podem ser afetados se a mãe sofrer quadros inflamatórios, infecções ou lesões durante a gestação. Proteínas sinápticas estão envolvidas no transtorno, como neuroligina, neurexinas, reelina, SHANK, MECP2, MET e via mTOR. Genes ligados a essas proteínas podem sofrer mutações, deleções ou defeitos e desregular o neurodesenvolvimento, funções cerebrais, cognição, memória e linguagem. Além do neurotransmissor sináptico GABA, que há implicação no autismo e demais doenças neuropsiquiátricas. A hiperserotonina foi o primeiro biomarcador do TEA a ser estudado, é responsável pelo aumento dos sintomas do autismo. Com o avanço da biotecnologia e técnicas moleculares, a análise genômica contribui para o diagnóstico do autismo. Exames moleculares podem ser solicitados conforme avaliação clínica, além do aconselhamento genético. O autismo não tem cura, mas os estudos para tratamentos aumentaram, contando com abordagens farmacológicas e terapêuticas. Graças a identificação de alterações genéticas e fatores sinápticos relacionadas ao autismo, foi possível compreender novos casos e influentes. Embora a causa do autismo ainda não seja conhecida, há evidências sobre a influência genética e impacto no transtorno, auxiliando significativamente no diagnóstico e tratamento do autismo.